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作为新计划的一部分,NHS现在正在测试每个新生儿的4种致命遗传疾病

2016-12-02 09:19:36 

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新生儿将从今天开始筛查四种罕见的危及生命的遗传疾病

作为英格兰公共卫生计划的一部分,所有婴儿将接受筛查可能导致死亡或终身残疾的四种遗传代谢疾病(IMDs)

NHS已经在婴儿五至八天时使用血液测试来筛查五种疾病,包括囊性纤维化和镰状细胞病

现在将使用相同的测试来检查婴儿是否存在高胱氨酸尿症(HCU),枫糖尿病(MSUD),戊二酸尿症1型(GA1)或异戊酸血症(IVA)

IMD是影响新陈代谢的遗传疾病

患有这些疾病的婴儿不能处理食物中的某些物质,未经治疗就会突然患重病

他们可以通过精心管理的饮食治疗,但未经治疗的IMD可能导致严重的学习障碍和发育问题

预计早期发现和治疗将使英格兰每年约有30名儿童受益,例如在谢菲尔德儿童医院启动试点项目中被诊断为GA1的16个月岁的凤凰城汤普森

来自林肯郡的母亲米歇尔汤普森说:“对我们来说筛选的重要性是无法解释的,这意味着凤凰城可以得到他需要的照顾和治疗

”它没有考虑如果病情没有发生会发生什么早起“,常见的疾病如感冒可能对IMD患者更为危险,因此早期发现疾病也意味着父母会意识到他们的孩子何时需要专科治疗

新闻

扩大筛查可能会对罕见遗传疾病出生的婴儿的生活产生巨大影响

“及早发现疾病可以帮助预防婴儿严重残疾甚至死亡,这对受影响的家庭来说绝对是至关重要的

” NHS筛查计划项目主任Anne Mackie博士说:“筛查这些罕见疾病每年有可能使约30名儿童受益

”早期发现这些疾病可以预防死亡并显着提高生活在这些条件下的人们的生活